MALATTIA DI FABRY: ESPERIENZE A CONFRONTO
25 Novembre 2017
Sede del Corso:
Aula Magna Ospedale di Cona (FE) –via Aldo Moro, 8 - Ferrara
RAZIONALE
La malattia di Anderson–Fabry è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla
carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A.
Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi nei tessuti viscerali e
nell’endotelio vascolare, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema
nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita.
I sintomi sono rappresentati da dolori anche molto forti agli arti, febbre,
stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta
accompagnati anche da disturbi dell’udito e della vista, sintomi non specifici
che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta.
La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X.
Questa patologia, pur avendo una terapia efficace, è ancora sotto diagnosticata
nella nostra Provincia.
PROGRAMMA
8.15 Registrazione
8.45 Saluto Società medico Chirurgica
Le principali manifestazioni cliniche della Malattia di Fabry
9.00 Introduzione
9.20 Le manifestazioni Renali: L’esperienza del nostro centro
9.40 Le manifestazioni Cardiache: Le nuove tecniche di Imaging
10.00 Le manifestazioni Neurologiche: Oltre l’Ictus
10.20 Le manifestazioni in età pediatrica: l’utilità dello screening neonatale
10.40 Discussione
11.00 Coffe Break
11.30 Dalla genetica alla clinica
11.50 La terapia enzimatica sostitutiva: l’esperienze consolidata
12.10 Le nuove frontiere terapeutiche: Lo Chaperone
12.30 Tavola rotonda: Esperienze a confronto
13.00 Compilazione questionario ECM
13.30 Chiusura convegno
