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RARI, MA NON TROPPO. Formazione-Informazione-Ascolto
26 Febbraio 2022

CHIETI – Aula Auditorium – Università degli studi G.d'Annunzio- Via dei Vestini 5

 

RAZIONALE

Il Convegno di elevata valenza scientifica, nasce dalla volontà di favorire in un clima di multidisciplinarietà l'integrazione ospedale-territorio sul tema delle malattie rare, con focus dedicati a specifiche malattie rare. Al
centro dell'incontro l'importanza della ricerca, della diagnosi precoce e della terapia, con un particolare approfondimento sul ruolo che il pediatra di libera ha nell'individuazione dei 'campanelli di allarme' sulle
malattie rare.

 

PROGRAMMA

9.00 Apertura Segreteria e Accredito Partecipanti

9.20 Saluti istituzionali.

I SESSIONE

9.30 La malattia di Gaucher: i segnali di allarme nel bambino, il ritardo diagnostico e conseguenze

9.50 Le malattie da accumulo lisosomiale, alfa-mannosidosi: dal sospetto alla diagnosi

10.10 Le mucopolisaccaridosi e le ceroidolipofuscinosi

10.30 La malattia di Pompe: i segnali da non sottovalutare

10.50 La distrofia muscolare di Duchenne e Becker

11.10 Coffee Break


II SESSIONE

11.30 Deficit di GH, deficit di SHOX e discondroplasie

11.50 Ipofosfatasia e ipofosfatemia: dal sospetto alla diagnosi

12.10 I bilanci di salute e gli algoritmi del pediatra di famiglia

12.30 La rete regionale delle MR in Abruzzo: tutte le novità

12.45 Conclusioni ... i 5 take home messages

13.00 Test Ecm